Unidad integral de síndrome de Down en el Hospital Ruber Internacional

En la actualidad, el síndrome de Down (SD) o trisomía 21 constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Las alteraciones genéticas que presentan los pacientes con SD ocasionan modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas tanto en las etapas prenatales como postnatales.

Tal y como apunta la doctora María Ángeles Donoso, pediatra endocrino experta en bioética y una de las responsables de la nueva Unidad Integral de Síndrome de Down del Hospital Ruber Internacional, “esas anomalías pueden ser congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida, pero la expresión varía en cada persona, de ahí la importancia de la atención individualizada y personalizada”. Además, apunta a la importancia de una asistencia coordinada en un Hospital con todos los profesionales implicados y en todas las etapas de la vida, tanto en el seguimiento de los procesos crónicos como aquellas circunstancias que requieran atención las 24 horas del día.

 De ahí que el centro hospitalario madrileño haya creado recientemente esta Unidad especializada en pacientes con síndrome de Down, equipada con todos los recursos asistenciales, especialidades, laboratorio, radiología y genética médica del más alto nivel, siempre dentro de un espíritu humano, familiar y de respeto a la intimidad.

La Unidad está dirigida por los doctores José Casas, jefe de servicio de Pediatría y Adolescencia; María Ángeles Donoso, pediatra endocrino experta en bioética; Federico Gutiérrez-Larraya, especialista en cardiología pediátrica y fetal; Benjamín Herreros, especialista en medicina interna y experto en bioética, y Eduardo Alegría, especialista en cardiología clínica e intervencionista. Este enfoque integral se realiza a través de la coordinación de la atención a los pacientes entre los especialistas y servicios médicos involucrados.

Tal y como explica la Dra. Donoso, la Unidad se ha creado con el objetivo de “intentar mejorar la salud de las personas con síndrome de Down, con una visión integral, para promover y proteger la dignidad, los derechos humanos y las libertades fundamentales que les corresponden, a fin de contribuir a la igualdad real y la participación social plena”.

Por su parte, el Dr. Gutiérrez-Larraya destaca el trabajo interdisciplinar que caracteriza a una Unidad de este tipo, especialmente “porque los pacientes con síndrome de Down pueden experimentar una variedad de problemas de salud muy dispares, como defectos cardíacos congénitos, problemas de visión y audición, trastornos del tiroides, problemas gastrointestinales, y un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones médicas como la enfermedad de Alzheimer”.

El doctor apunta que las cardiopatías congénitas representan una preocupación significativa en la salud de los niños con síndrome de Down. “Aproximadamente el 50% de estos niños presentan diferentes tipos de malformaciones del corazón, una condición que requiere una atención médica especializada y, en muchos casos, intervención quirúrgica”, señala. 

Se ha creado con el objetivo de “intentar mejorar la salud de las personas con síndrome de Down"

Todos los integrantes de la Unidad Integral de Síndrome de Down del Hospital Ruber Internacional coinciden al afirmar la excelente relación profesional que existe entre ellos, favoreciendo así la mejor coordinación posible entre las distintas áreas de especialización. “Somos conscientes que las enfermedades que tienen las personas con SD están solapadas, es decir, no tienen una enfermedad del pulmón aislada del corazón o del sistema nervioso, por lo que tratamos y discutimos cada caso en conjunto y hacemos el mapa para cada paciente de cuál va a ser su trayectoria y las mejores recomendaciones”, subraya el Dr. Benjamín Herreros.

El Dr. Herreros, recalca la importancia no sólo de atender, cuidar y tratar a las personas con síndrome de Down, sino también a sus familias porque, “en todas las patologías complicadas o complejas, la atención no es únicamente al paciente, sino que es integral, es decir, incluida la familia y el entorno”.

En ese sentido, apunta a una atención “biopsicosocial”, es decir, “atendemos la esfera biológica, por supuesto, con todo lo que tiene que ver con la patología o patologías que puedan tener estas personas; la esfera psicológica, porque muchos de ellos tienen trastornos del ánimo o alteración cognitiva, cuando son mayores; y la esfera social, en la que, muchas veces, hay que incluir la adaptación de los horarios, los cuidados, los tratamientos…, también con la familia. Es decir, hay que incorporar a la familia como cuidadores importantísimos”.

“Una interacción ágil entre los profesionales”

Tal y como indica el Dr. José Casas, en la Unidad Integral de Síndrome de Down del Hospital Ruber Internacional prevalece “una interacción ágil entre todos los profesionales necesarios” y es que son varias las especialidades médicas que trabajan codo con codo para atender a los pacientes con SD desde que nacen.

Precisamente, el facultativo explica que los recién nacidos con síndrome de Down pueden tener una frecuencia mayor de ciertas malformaciones digestivas y cardiacas, y “la mayoría de ellas se han detectado intraútero con los controles prenatales”. En ese sentido, asegura que se puede preparar su tratamiento con antelación, así como a los padres, para que lleven a cabo los cuidados necesarios desde etapas tempranas: “Hay que controlar posibles alteraciones hematológicas y hormonales que pueden estar presentes desde el nacimiento”.

Además, recuerda que estos niños pueden tener una hipotonía generalizada, es decir, un bajo tono muscular, que les puede afectar en mayor o menor grado y que precisa estimulación para mejorarla y ayudar en su desarrollo psicomotor: “Hay que vigilar la articulación cervical atlanto-axoidea porque pueden tener una mayor posibilidad de luxación, especialmente antes de que empiecen a practicar deporte y gimnasia alrededor de los 4-6 años”.

Por otro lado, el Dr. Casas asegura que tanto la vista y el oído como las alteraciones autoinmunes del tiroides y la enfermedad celiaca también “deben ser vigiladas con controles al menos anuales o si aparece algún síntoma que haga sospechar de su presencia”.

Otra de las especialidades que integran la Unidad es el área de Cardiología Clínica e Intervencionista, liderada por el Dr. Eduardo Alegría, quien asegura que los pacientes que acuden a la unidad “van a beneficiarse de un estudio cardiovascular personalizado en el que se analizan los antecedentes médicos previos y se realizan las pruebas diagnósticas necesarias para detectar posibles enfermedades cardiovasculares”.

En ese sentido, los avances tecnológicos implementados en el Hospital Ruber Internacional, como ecocardiografía, TAC y resonancia cardiaca de última generación, intervencionismo mínimamente invasivo, etcétera, se ponen al servicio de los pacientes con síndrome de Down. Respecto a las cardiopatías que les afectan al nacer o en los primeros días de vida, el facultativo recuerda que “son cardiopatías que afectan también a pacientes sin SD. En algunos casos, requieren intervenciones quirúrgicas o mediante catéter para su reparación o corrección completa, al igual que en la población general”.

En definitiva, la Unidad Integral especializada en Síndrome de Down del Hospital Ruber Internacional ofrece una amplia gama de servicios diseñados para satisfacer las necesidades específicas e individuales de los pacientes: evaluaciones médicas individualizadas periódicas, manejo de las condiciones médicas específicas de los pacientes, terapias de intervención temprana, apoyo psicológico, educación para pacientes y familias y consejo para la toma de decisiones difíciles. Un trabajo que se realizará en colaboración con organizaciones locales, nacionales e internacionales dedicadas al SD, contando además con asociaciones de pacientes, fundaciones de investigación y con grupos de apoyo.

Tal y como define la Dra. Donoso, esta iniciativa representa la importancia de acercar la investigación y los últimos avances tecnológicos en salud para mejorar la vida de las personas con síndrome de Down: “Estamos en un momento de la historia de la medicina donde la innovación y los conocimientos crecen de forma exponencial, y es de vital importancia hacerlos accesibles, con plenas garantías metodológicas, éticas y legales”.