La enfermedad de Andrade, esa gran desconocida

Si yo les pregunto a ustedes si conocen que es la amiloidosis hereditaria por transtiretina, también conocida como Enfermedad de Andrade, seguramente no tendrán una respuesta porque, salvo raras excepciones, tan raras como la propia enfermedad -porque de eso se trata, de una enfermedad considerada rara-, su desconocimiento sobre la misma será absoluto. Sin embargo, y a pesar de que como enfermedad rara tiene una prevalencia bastante baja -afecta a unos 50.000 pacientes en todo el mundo-, no deja de ser una dolencia devastadora y para concienciar sobre la misma se dedica el 10 de junio como Día Mundial de la Enfermedad de Andrade.

¿Qué es la enfermedad de Andrade?

Empecemos por explicar en qué consiste: su origen se debe a un cambio genético (mutación) que afecta a la función de una proteína en la sangre denominada transtiretina (TTR)

, proteína que se produce principalmente en el hígado. ¿Qué les ocurre a las personas que padecen esta enfermedad? Los pacientes de la Enfermedad de Andrade pueden presentar una variedad de síntomas que en una primera observación médica parecen no estar relacionados con la enfermedad. Son síntomas

que pueden afectar a diversas partes del cuerpo, incluyendo el sistema nervioso, el sistema cardiovascular y el sistema gastrointestinal.

Bien… He empezado estas líneas cuestionando sus conocimientos sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina o Enfermedad de Andrade, y supongo que habrán caído en un detalle: hereditaria. En efecto, hablamos de una enfermedad que no se contagia, sino que se hereda, se transmite a través de familiares afectados por la enfermedad y se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que la persona solo tiene que heredar una copia del gen afectado de un progenitor para desarrollar la enfermedad. Esto es un poco complicado y requiere ciertos conocimientos sobre genética, pero básicamente se explica en el hecho de que los genes están localizados en estructuras que se conocen como cromosomas. Cada persona tiene dos copias del gen que codifica para la transtiretina, una heredada de cada progenitor. Si uno de los progenitores es portador de una mutación autosómica dominante, todos los hijos tendrán una probabilidad del 50 % de heredar dicha mutación y desarrollar la enfermedad.

Sintomatología

Volvamos sobre la sintomatología y profundicemos algo más en ella. Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra con la misma mutación, e incluso dentro de una misma familia, aunque en algunos casos si se ha observado el desarrollo de un patrón común. Los distintos síntomas pueden aparecer en momentos diferentes en cada persona… De hecho, el rango de edad en el que se calcula que pueden aparecer oscila entre los 25 y los 65 años… Véanlo desde el lado humano: para los descendientes de personas que han sufrido la enfermedad implica una angustiosa incertidumbre. Hemos dicho que estos síntomas pueden aparecer en tres ámbitos:

• El sistema nervioso periférico, que está compuesto por nervios que se ramifican desde el cerebro y la médula espinal y se comunican con el resto del cuerpo, incluyendo los brazos y las piernas. La Enfermedad de Andrade lo que causa es una polineuropatía que daña los nervios del sistema nervioso periférico provocando una función inadecuada de los mismos (hormigueo, entumecimiento, pérdida de sensibilidad a la temperatura, quemazón, debilidad…)

• El sistema cardiovascular, que incluye el corazón y los vasos sanguíneos, transporta la sangre por las venas y distribuye oxígeno a las células del cuerpo. En este caso lo que se produce es una miocardiopatía, una enfermedad del corazón que da lugar a la insuficiencia cardíaca (fatiga, mareo, dificultad para respirar, palpitaciones, dolor en el pecho…).

• El sistema neurovegetativo, que está compuesto por nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con órganos como el corazón, el estómago y los intestinos, y ayuda a controlar las funciones corporales, como la respiración, la digestión y la frecuencia cardíaca. En este caso la consecuencia suele ser una distonía neurovegetativa que ocurre cuando el sistema neurovegetativo no funciona correctamente y puede afectar a las funciones corporales involuntarias (infecciones urinarias, sudoración excesiva, mareo al ponerse de pie, disfunción sexual, nausea, diarrea, estreñimiento…)

Conclusiones

¿Por qué debemos concienciarnos de la existencia de esta enfermedad? Pues básicamente porque un diagnóstico correcto, temprano y a tiempo de la misma es fundamental, y teniendo en cuenta los síntomas que he expuesto, comprenderán que es bastante corriente la confusión y el diagnóstico incorrecto, de ahí que aprender más sobre los síntomas de la enfermedad de Andrade puede ayudar a identificarla si se presentan. Desde luego, las personas que sean conscientes de que algún familiar ha desarrollado esta enfermedad, deben acudir a un especialista sobre la misma. Pero no será la mayoría de los casos, por eso tan importante aprender a identificarla, tanto por parte de los pacientes como, y sobre todo, por parte de los profesionales.

Alberto Torres

Director Médico

Alnylam Pharmaceuticals

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