El síndrome de Turner

Ocurre que a veces las niñas nacen con una alteración genética que en la mayoría de los casos las marca para toda su vida; sucede que a consecuencia de esa alteración en muchas ocasiones sufren el rechazo social y la incomprensión de quienes las rodean, solo porque esas niñas suelen tener un aspecto y una forma de ser diferente. La causa tiene un nombre: síndrome de Turner.

Es este uno de esos trastornos que sufren solamente las mujeres, y quizás, solo quizás, por eso es tan desconocido, como ocurre también con aquella enfermedad sobre la que escribí hace algún tiempo, “La endometriosis”, con las que sin duda comparten la definición de “guerreras”.

Pareciese que todo cuanto les afecta únicamente a ellas hubiera estado escondido a lo largo de los tiempos, como susurros de silencio ocultos en la opacidad de la prudencia; afortunadamente hoy día esa imagen masculinizada de la sociedad se está diluyendo, al mismo compás que se va dispersando el desenfoque gaussiano que impide ver la vida como realmente es, imperfecta. Porque ¿quién no lo es?

Yo mismo he sabido de él de modo casual y me pareció injusto ese desconocimiento; quise interesarme, buscar información con el ánimo de escribir este artículo, darlo a conocer un poco más.

La estadística habla de una por cada 2.500 nacidas, por lo que entre 50-60 niñas Turner vienen al mundo cada

El síndrome de Turner es una alteración genética provocada por la falta total o parcial de un cromosoma X, el cual determina varias características, y solo afecta a las mujeres. La estadística habla de una por cada 2.500 nacidas, por lo que entre 50-60 niñas Turner vienen al mundo cada año, también dice que un porcentaje significativo de abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo son debidos a problemas cromosómicos de este tipo.

Para entenderlo es preciso indicar que todos los seres humanos poseemos 23 pares de cromosomas (un total de 46) en cada célula, que son pequeños bastoncillos donde se almacena toda la información genética, es decir, contienen la información de nuestro aspecto, talla, color del pelo, rasgos de la cara, etc. incluso la tendencia a ciertas enfermedades.

De estos cromosomas dos de ellos se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (de la madre) y otro Y (del padre).

Pues bien, en las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá Turner. Esto no sucede en los niños, que solo poseen un cromosoma X, porque si faltase no podrían vivir.

Hasta la fecha se desconoce por qué sucede, pero sí que no suele ser hereditario.

Esta X defectuosa o rota ya es un obstáculo a superar el resto de sus vidas. Como si de un estigma se tratara deja unas definidas características físicas: baja estatura con acortamiento de las piernas, tronco ancho y aspecto atlético y fuerte; cuello corto y con unos pliegues gruesos de piel que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello; codos hacia fuera, ubicación baja de las orejas y manos y pies como inflamados. El desarrollo de los pechos no se suele completar.

Sobre los 14 años todos los signos citados suelen ser muy claros: el crecimiento está afectado y no han aparecido los signos de la pubertad (no existe el pecho ni por supuesto la regla). La mayoría de las mujeres con Turner son infértiles.

"En muchas ocasiones hasta las propias familias lo tapan. Hablamos fácilmente de un cáncer o de una diabetes, pero no de un Turner. Si no normalizamos lo que tenemos en casa, menos lo va a hacer la sociedad. Hay un rechazo social por el no entendimiento ni conocimiento del síndrome", explica en una entrevista Marta Muñoz García, presidenta de la Asociación de síndrome de Turner de Vigo.

Luego están los problemas de salud que suelen arrastrar, algunos graves, como diabetes y alteraciones cardiovasculares, fallos renales, tiroides, cataratas, osteoporosis y afecciones en el oído y la visión. Aunque, como todo síndrome, no se manifiesta de la misma forma en todas las personas que lo padecen. Casi lo único en común es la infertilidad y la baja estatura.

Daniela Salas, es una mujer chilena de 37 años con síndrome de Turner, es periodista, profesora de lenguaje y máster en creación literaria. Está casada desde hace seis años y vive en Holanda; su blog, “Las caras del Turner” es un interesante mosaico de relatos y entrevistas reales:

"La adolescencia no fue fácil, imagino que para nadie lo es. Vas notando que te desarrollas más lento que tus amigas, que creces menos. Te sientes en un cuerpo de niña mientras las vas viendo a ellas como adultas".

"La adolescencia no fue fácil, imagino que para nadie lo es. Vas notando que te desarrollas más lento que tus amigas, que creces menos

Hoy día es frecuente que el diagnóstico se haga antes del nacimiento, y cuando no es así, es fundamental que sea temprano para evitar en lo posible los daños físicos, y por supuesto psicológicos, que pueda acarrear.

Una joven con síndrome de Turner puede desarrollarse normalmente, con las atenciones y cuidados precisos, pero es posible que necesite apoyo psicológico ya que vivimos en una sociedad acostumbrada a señalar al diferente. También la sobreprotección, esa actitud claramente errónea de intentar resguardar a los hijos del mundo, ocultándole, en este caso, información sobre su afección.

"Mis padres optaron por no contarme lo que me pasaba como una forma de protegerme. Hoy creo que eso fue un error, pero no los puedo juzgar. Cuando supe, ya de mayor, que todo mi historial clínico tenía nombre y apellido fue complicado en muchos niveles. Yo lo describo como sacarse una capa de piel, pero con una navaja. Es conocerte de nuevo, es pararte frente al mundo desde una nueva identidad", relata Daniela Salas.

En ocasiones se ha considerado que las niñas con síndrome de Turner tenían cierto retraso mental, pero no es verdad.

En ocasiones se ha considerado que las niñas con síndrome de Turner tenían cierto retraso mental, pero no es verdad. Sí que lo es que pueden presentar atraso en algunas áreas que se deben ir corrigiendo con la edad. Desarrollo del lenguaje, que en algunas de estas chiquillas puede alargarse por las alteraciones del oído medio; dificultad para la percepción y organización de la información visual, la orientación, los recuerdos sensoriales y falta de habilidad para la manipulación, como realizar rompecabezas y dibujos.

El retraso en la madurez emocional viene dado casi siempre por la sobreprotección de los padres o la baja autoestima debida en parte a la propia imagen corporal, tan diferenciada del resto de niñas.

La edad del diagnóstico es fundamental. A veces no se detecta a tiempo, y a muchas niñas se les hace tarde para aplicar un tratamiento como las hormonas de crecimiento.

Y es que cuando se diagnostica un síndrome de Turner comienza una dura y larga etapa de visitas periódicas al pediatra para controlar su crecimiento y desarrollo. Pero no todo queda en la infancia. A partir de la adolescencia el enfoque dejará de centrarse en el crecimiento para abordar los problemas de la pubertad, la fertilidad y el embarazo.

La realidad es que no existe una cura para el síndrome de Turner, pero hoy día hay buenas noticias en forma de tratamientos para los síntomas: la hormona del crecimiento suele ayudar a que estas muchachas alcancen estaturas cercanas al promedio, algunas operaciones revierten las asimetrías, la terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual y las técnicas de reproducción asistida ayudar a algunas mujeres a lograr embarazarse.

Pueden, porque tienen ese derecho, aspirar a tener una vida plena tras una infancia plagada de complejos, pruebas médicas y medicamentos.

Hay muchos detalles que me dejo en el tintero, esa letra pequeña tan importante, como por ejemplo que la esperanza de vida de una mujer con Turner es inferior a la normal, porque evidentemente este texto es solo un ligero acercamiento a un trastorno tan desconocido, pero es necesario normalizar, y sobre todo entender a quién a ojos de la sociedad aparece como “diferente”.

Por último, una reflexión de Luciana Martins Alves en el epílogo del libro Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner

"Hay muchos inconvenientes en ser una afectada con el síndrome de Turner, como haber tenido que pincharme por varios años de mi vida, haber engordado mucho con las hormonas sexuales que tomé, o mejor dicho, que tomo hasta hoy, y así puedo seguir nombrando otros varios inconvenientes. Pero la idea no es esa, porque para mí el saldo de ser una afectada con el síndrome de Turner es mucho más positivo que negativo. Pues vivir con mí síndrome me ha enseñado a ser luchadora, a ser fuerte y a nunca desistir. Las adversidades van a existir con o sin el síndrome".

Esas mismas palabras las suscribimos muchos.

Documentación:

El libro: Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner del Dr. Juan Pedro López Silguero.

La voz de Galicia, Alejandro Martínez: entrevista a Marta Muñoz García

Revista Paula: Esta es mi historia: Nací con Síndrome de Turner por Daniela Salas.