QUAES ratifica la importancia de los genes en la severidad de la Covid-19
El genetista y presidente de QUAES, Javier Benítez, habla del papel de la genética y explica las probabilidades de infección de cada grupo sanguíneo, en el V Aniversario de la entidad.
El genetista y Presidente de la Fundación QUAES, Javier Benítez.
El V Aniversario de la Fundación QUAES ha estado marcado por la pandemia, pero no por ello ha dejado de reunir a personalidades de la comunidad científica, médica, académica, representantes de las administraciones públicas y de las asociaciones de pacientes. En esta cita, el genetista y presidente de la entidad, Javier Benítez, ha explicado que "Nuestros genes tienen un importante papel modulador de la infección y de la severidad de la Covid-19".
“El virus da lugar a una enfermedad muy heterogénea clínicamente. Aunque afecta mayoritariamente a personas mayores de 65 años, nos encontramos con pacientes de elevada edad que han pasado la Covid-19 sin grandes problemas y viceversa, jóvenes deportistas, sin ninguna patología asociada, que han sido ingresados en la UCI”, afirmaba Benítez. En esta línea, explicó que estos datos sugieren que nuestros genes juegan un papel importante en la infección y en la gravedad de la enfermedad y que ya se han realizado estudios internacionales en los que se han descubierto algunos de estos genes.
El reto de la Covid-19
El grupo sanguíneo ABO es un ejemplo. Individuos con el grupo A tienen una probabilidad 44 veces superior de desarrollar una neumonía severa, mientras que los portadores del grupo O presentan una probabilidad 65% inferior de desarrollarla. “Se ha observado también que mutaciones en determinados genes inhiben la acción del interferón. El INF I es responsable de activar nuestras defensas cuando entran virus, si se inhibe su acción hay una mayor facilidad de contagio al no activarse los mecanismos defensivos contra este”.
El genetista ha destacado uno de los trabajos más recientes (Chen et al, AJHG, January 2021) en el que se muestra como el gen de la Fibrosis Quística es un factor de riesgo para desarrollar la neumonía. La enfermedad se caracteriza por el acúmulo de mucus en los pulmones que produce infecciones recurrentes, si existe infección vírica ese acúmulo generará un mayor riesgo de neumonía, casi un 40% más. “Todos estos ejemplos nos llevan a la conclusión de que conociendo estas variables se podría llegar a establecer un riesgo individualizado complementando los factores genéticos con los otros factores de riesgo como la edad y las patologías asociadas”, explicaba Javier Benítez.
Impulso a la labor de las asociaciones de pacientes
Por su parte, la agenda de 2020 de QUAES ha estado marcada por la necesidad de información veraz y actualizada, por parte de las asociaciones de pacientes y la sociedad en general. Fundación QUAES se ha volcado a través de su plataforma Retos Covid-19 para convertirse en una fuente de información de calidad que pudiera cubrir ese vacío.
En el evento ha tenido lugar la V Edición de becas de asociaciones de pacientes de la Fundación, en la que las asociaciones ASIEM (Asociación para la Salud Integral de los Enfermos Mentales), APAC VILLENA (Asociación comarcal de Personas Afectadas por el Cáncer de Villena) y ACTAYS (Acción y Cura para Tay Sachs) han sido premiadas por sus proyectos sociales para mejorar la vida de los pacientes con estas patologías.
Premio a la mejor tesis
Este año por primera vez, la Cátedra de Fundación QUAES con la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) ha convocado la primera edición nacional del Premio a la Mejor Tesis Doctoral sobre Diagnóstico basado en Imagen y Genómica. El premio, de 2.500 €, ha sido otorgado a la investigadora de la Universitat de Barcelona (UB) Lidia Vaqué, con el objetivo de financiar su investigación sobre biomarcadores cerebrales, en sujetos de edad avanzada, que permiten detectar y prevenir los primeros estadios preclínicos de demencia.
El rector de la UPV, Francisco Mora, ha hecho entrega del premio y se ha mostrado muy satisfecho con la colaboración emprendida entre las dos entidades. "La creación de la cátedra QUAES en 2016 fue un gran acierto. Nos ha permitido cumplir con los objetivos que planteados: impulsar la divulgación, la transferencia de conocimiento y la investigación en un campo de gran relevancia e impacto social como es el del diagnóstico clínico de precisión", declaraba el rector.