Qué es el Síndrome de ROHHAD: la enfermedad rara detectada por primera vez en España
El primer caso de esta enfermedad, detectado en un adulto, ha sido en Talavera de la Reina, España, en el Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado.
Síndrome de ROHHAD
El Síndrome de ROHHAD es una enfermedad muy rara que afecta principalmente a niños y causa aumento rápido de peso, problemas respiratorios y disfunción del sistema nervioso.
La causa exacta de ROHHAD es desconocida, pero podría estar relacionada con procesos autoinmunes o factores epigenéticos.(ROHHAD Association).
El Síndrome de ROHHAD detectado en España
Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado.
Recientemente, se ha detectado un caso único en Talavera de la Reina, España, siendo el primer caso conocido en adultos. Esta detección fue realizada por un equipo multidisciplinar del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado y representa un avance significativo en el estudio de esta enfermedad (Antena3).
Qué es el Síndrome de ROHHAD
ROHHAD es el acrónimo de Obesidad de inicio rápido con disfunción hipotalámica, hipoventilación y disfunción autonómica.
Obesidad infantil
Esta enfermedad se manifiesta generalmente en niños previamente sanos que experimentan un rápido aumento de peso y desarrollan dificultades respiratorias, entre otros problemas. La diversidad en la presentación y severidad de los síntomas hace que el diagnóstico sea un reto. (ROHHAD International Consortium).
Causas del Síndrome de ROHHAD
La causa exacta del Síndrome de ROHHAD aún es desconocida. Se han propuesto varias teorías, incluidas la autoinmunidad y factores epigenéticos. Algunos estudios sugieren que podría haber una predisposición genética, aunque no se ha identificado un gen específico responsable.
Enfermedades raras
La investigación actual está explorando la posible inflamación cerebral mediada por el sistema inmunitario como un factor contribuyente (ROHHAD Association).
Síntomas del Síndrome de ROHHAD
Los síntomas de ROHHAD son variados y pueden incluir:
- Aumento rápido de peso en un corto período.
- Disfunción hipotalámica, que puede afectar la regulación de hormonas y el equilibrio de líquidos en el cuerpo.
- Hipoventilación, especialmente durante el sueño, que puede requerir ventilación asistida.
- Disfunción autonómica, que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el cardiovascular y gastrointestinal.
- Alteraciones en la percepción del dolor y anomalías oculares como el estrabismo (Oxford Academic) (ROHHAD International Consortium) (ROHHAD Association).
Factores de riesgo del Síndrome de ROHHAD
Dado que la etiología de ROHHAD no está completamente comprendida, no se han identificado factores de riesgo específicos. Sin embargo, la investigación sugiere que puede haber componentes genéticos y ambientales que contribuyan al desarrollo de la enfermedad.
Detección
El diagnóstico de ROHHAD se basa en criterios clínicos, ya que no existe una prueba específica para esta enfermedad. La identificación temprana de los síntomas, especialmente el rápido aumento de peso y los problemas respiratorios, es crucial para el manejo eficaz de la condición.
Un enfoque multidisciplinario es esencial para el diagnóstico y seguimiento adecuados.
Tratamiento del Síndrome de ROHHAD
El tratamiento de ROHHAD es principalmente sintomático y puede incluir:
Control del peso en niños
- Control riguroso de la dieta para manejar la obesidad.
- Terapias hormonales para corregir las disfunciones hipotalámicas.
- Ventilación asistida para tratar la hipoventilación.
- Medicación y, en algunos casos, marcapasos para manejar las disfunciones autonómicas.
- Cirugías para corregir problemas obstructivos respiratorios y motilidad intestinal (ROHHAD International Consortium) (ROHHAD Association).
En conclusión, el Síndrome de ROHHAD representa un reto tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud debido a su rareza y la complejidad de sus síntomas.
La reciente detección en España subraya la importancia de aumentar la conciencia y la comprensión de esta enfermedad.
La investigación continua es vital para descubrir las causas subyacentes, mejorar los métodos de diagnóstico y desarrollar tratamientos más eficaces para mejorar la calidad de vida de los afectados. Si te ha gustado el artículo compártelo en tus redes sociales y déjanos un comentario con tu opinión.